Diagnostika Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm (MFS) sa diagnostikuje, ak sa u pacienta zistí kombinácia klinických príznakov podľa tzv. Gentských kritérií z r 2010, publikovaných v Journal of Medical Genetics (Loeys a kol. 2010).
Podľa týchto kritérií sú pre diagnostiku MFS rozhodujúce dva kľúčové znaky:

  1. dilatácia koreňa aorty, alebo disekcia aorty
  2. ectopia lentis (ektopia šošoviek – vychýlenie šošovky z optickej osi v oku)

Dilatácia aorty je prítomná, keď kardiológ na základe ECHO vyšetrenia zistí, že hodnota vypočítaná z priemeru koreňa aorty, veku, výšky a hmotnosti t.j. Z-skóre ? 2, alebo ? 3 u osôb do 20 rokov.

Súčasný výskyt oboch kľúčových znakov je dostatočný na jednoznačnú dg Marfanov syndróm

Znaky sa posudzujú odlišne podľa toho,

  1. či sa MFS už vyskytol v rodine,
  2. alebo je to prvý prípad, čiže nová mutácia

1/ Ak sa v rodine MFS už potvrdil, pre stanovenie diagnózy MFS postačuje prítomnosť len jedného z 2 kľúčových znakov (a, b), alebo kombinácia systémových znakov z tabuľky – marfanoidný habitus:

a) rodinná história MFS a ektopia šošoviek
= MFS
b) rodinná história MFS a dilatácia koreňa aorty, alebo disekcia aorty
= MFS
c) rodinná história MFS a systémové skóre ? 7 bodov
= MFS *

2/ Pri nepotvrdenom výskyte MFS v rodine, t.j. pri novej mutácii sa diagnóza určí v 4 prípadoch:

d) dilatácia aorty a ektopia šošoviek = MFS *
e) dilatácia aorty a systémové skóre ? 7 bodov = MFS *
f) dilatácia aorty a mutácia FBN1 = MFS (genetická analýza DNA)
g) ektopia šošoviek a mutácia FBN1 postihujúca aortu = MFS (genetická analýza DNA)

Samotná analýza DNA nepostačuje pre určenie dg. Marfanov syndróm, ale je užitočné, ak je k dispozícii.
* treba vylúčiť alternatívne diagnózy.(Sphrintzenov-Goldbergov sy, Loeysov-Dietzov sy, vaskulárna forma Ehlersovho-Danlosovho sy)

Tabuľka systémových znakov s priradenou číselnou hodnotou. Súčet bodov dáva systémové skóre:

Systémový znak Body
príznak palca + zápästia (1 znak) 3 (1)
hrudník vtáčí (lievikovitý, asymetrický) 2 (1)
príznak palca + zápästia (1 znak) 2 (1)
deformity zadnej časti chodidla 2
pneumotorax 2
pneumotorax 2
dural ectasia 2
protrusio acetabuli 2
rozpätie rúk/výška (>1,05) a US/LS (<0,85) 1
skolióza alebo kyfóza 1
znížená extenzia v lakti 1
3 z 5 znakov na lebke 1
kožné strie 1
krátkozrakosť > 3 dioptrie 1
prolaps mitrálnej chlopne 1
príznak zápästia

príznak zápästia

príznak palca

príznak palca

 

 

 

 


 Klinické príznaky pri Marfanovom syndróme

Napriek tomu že je MFS dedičné ochorenie približne 25% prípadov vzniká na základe novej – spontánnej mutácie. Ak jeden z rodičov má MFS, je 50% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať MFS.

  • 9 z 10 pacientov s MFS majú dilatáciu aorty
  • 7 z 10 pacientov s MFS majú dislokácia šošovky (z toho 5ti obojstrannú)
  • 4 z 10 pacientov s MFS majú odlúpenie šošovky
  • 2 z 10 pacientov s MFS majú glaukóm
  • 5 – 8 z 10 pacientov s MFS majú deformácie chrbtice (kyfózu, skoliózu alebo ich kombináciu)
  • 6 z 10 pacientov s MFS majú durálnu ektáziu /rozšírenie obalu miechy
  • 9 z 10 detí s MFS má hypermobilitu kĺbov
  • 7 z 10 detí s MFS má bolesti kĺbov, chrbta, poranenie kolenného alebo ramenného kĺbu, ploché nohy
  • 1 z 10 pacientov s MFS má pneumotorax

 

Diagnostika Marfanovho syndrómu

Diagnostika Marfanovho syndrómu

 

 

Diagnostika Marfanovho syndrómu

Diagnostika Marfanovho syndrómu